Laura Bianconi Vicepresidente dei Senatori del Gruppo PDL

 

MALATTIE RARE: 28 FEBBRAIO "GIORNATA DELLE MALATTIE RARE"

Malattie rare? Mica tanto

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore

26/02/2010 9.57.00

La "Giornata delle Malattie Rare", che si celebra il 28 febbraio, è il più importante appuntamento nel mondo per i pazienti che soffrono di questo genere di malattie poco frequenti, oltre che per familiari, operatori medici e sociali del settore. Il tema scelto per il 2010 è il rapporto tra la ricerca scientifica e le malattie rare e la sua personificazione nel rapporto ricercatore - paziente. Rare, perché ciascuna di loro interessa non più di cinque abitanti su 10 mila. Ma sono più di 6 mila patologie che colpiscono 30 milioni di persone in Europa, e ben 2 milioni in Italia, il 70% dei quali sono bambini. Con questo genere di malattie si trovano dunque ogni giorno a convivere migliaia di famiglie, spesso alle prese con diagnosi lunghe e difficili ed ostacoli burocratici. Di recente, la Consulta nazionale delle malattie rare, cui aderiscono 278 associazioni, ha chiesto l’aggiornamento dell’elenco ufficiale delle patologie rare riconosciute dal Servizio Sanitario Nazionale, un provvedimento senza il quale migliaia di ammalati rischiano di restare "invisibili".

Quest’anno, tuttavia, la giornata viene a ridosso dell’annuncio di una legge-quadro entro l’anno proprio sulle Malattie Rare, promossa dalla senatrice Laura Bianconi (Commissione Igiene e Sanità del Senato), legge per la quale si sta cercando un’adeguata copertura finanziaria (si prevede un onere di 80-90 milioni di euro per lo Stato). Un disegno di legge accolto con favore bipartisan in ambito politico e che si è giovato degli emendamenti apportati dalla Commissione Sanità del Senato, includendo anche il fondo voluto dalla Senatrice Bianconi per le nuove diagnosi extra budget per le Regioni.

Ovviamente, anche il mondo delle Associazioni dei pazienti e dell’industria farmaceutica guarda con interesse alla nuova Legge che potrebbe dare all’Italia un ruolo pionieristico nell’ambito della normativa europea. Già dal 1999 peraltro in Europa le malattie rare hanno cominciato ad accrescere la loro importanza nella normativa comunitaria. Normativa che ha un peso spesso vincolante o comunque di forte indirizzo per le scelte politiche dei Paesi dell'Unione. Le malattie rare rappresentano anche un settore importante per la ricerca di base, biomedica, traslazionale o applicata, speranza per milioni di pazienti nel mondo che oggi non hanno ancora una certezza sulla loro malattia o che non dispongono di un farmaco per controllarne le manifestazioni o per guarire.
Negli ultimi dieci anni i progressi tecnologici hanno aperto nuovi orizzonti alla ricerca scientifica, sono stati creati importanti programmi di ricerca pubblica e investite grosse somme di denaro, ma i progressi sono lenti e ancora insufficienti per soddisfare i bisogni dei pazienti.

La ricerca scientifica su queste malattie ha un valore etico e morale particolare, ed anche economico. Se negli anni del boom farmaceutico le aziende concentravano i propri sforzi nel mettere sul mercato solo molecole in grado di curare milioni di persone, adesso il trend è l’inverso: c’è una corsa al farmaco orfano. Tutto sommato, il prezzo unitario di un blockbuster capace di curare milioni di malati è sempre più contenuto, specie col diffondersi dei farmaci generici: la cura con una statina genericata “vale” 1.500 dollari l’anno per paziente, mentre quella con Naglazyme, farmaco che cura una rarissima alterazione metabolica, renderà 365 mila dollari a paziente nei soli Stati Uniti. Oltretutto, non è raro che una nuova molecola di comprovata efficacia contro una malattia rara si riveli innovativa e utile anche per altre patologie. Oggi grazie alle biotecnologie c'è un forte sviluppo dell'industria del farmaco orfano, che gode anche degli incentivi fiscali disposti da anni dalla normativa europea e internazionale. Ma nonostante questi buoni risultati è necessario andare ancora oltre.
Proprio per questi motivi, proprio perché è il momento giusto per contribuire a definire l'agenda dei grandi progetti di ricerca sia europei che nazionali, la Giornata delle Malattie Rare è momento e occasione straordinaria di riflessione, approfondimento, informazione e spinta per la politica e i decisori affinché il rapporto tra ricerca e malattie rare, pazienti e ricercatori, dia i migliori risultati.

D’altra parte, tutti i pazienti affetti da malattie rare hanno gli stessi diritti degli altri pazienti e dovrebbero avere le stesse realistiche speranze per nuovi trattamenti esattamente come per ogni malato. Tuttavia, è necessario trovare un punto di equilibrio che tenga conto anche delle reali disponibilità di bilancio del SSN.

Il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore della sanità coordina il Registro nazionale delle malattie rare, censendo i casi presenti in Italia e il Registro nazionale dei farmaci orfani che effettua il monitoraggio su quelli destinati alla cura delle malattie rare, rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale. Attraverso il numero verde 800.89.69.49, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13, il Centro dà informazioni sulle malattie rare e sui presidi e centri della rete nazionale per la loro diagnosi e cura. Il servizio è a copertura nazionale e completamente gratuito.


 

 


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