Laura Bianconi Vicepresidente dei Senatori del Gruppo PDL
Newsletter n. 104 del 17 aprile 2012

In Commissione
Affari costituzionali
Integrativo dei decreti sulle liberalizzazioni e sul consolidamento dei conti pubblici
Riforma del Parlamento e forma di governo
Comunicazione del sottosegretario Peluffo in materia di editoria
Giustizia
Riforma del mercato del lavoro
Tribunale della famiglia
Durata dei processi
Difesa
Indagine conoscitiva sullo stato di attuazione della normativa di contrasto della pirateria con particolare riguardo al Corno d’Africa e all’Oceano Indiano
Istruzione pubblica
DM tabella istituzioni culturali 2012-2014
DM riparto enti privati di ricerca 2011-2013
Agricoltura
Attività di pesca del tonno rosso
Gestione e riforma della PAC
Industria, commercio, artigianato
Legge comunitaria 2011
Lavoro, previdenza sociale
Riforma del mercato del lavoro
Nomina presidente Inail
Igiene e sanità
Indagine conoscitiva patologia diabetica
Indagine conoscitiva percorsi nascita
Prescrizioni tecniche su tessuti e cellule umani (relatori Bosone e Bianconi)
Norme sanitarie sui movimenti a carattere non commerciale degli animali da compagnia (relatrici Bianconi e Chiaromonte)
Politiche dell’Unione europea
Congelamento e confisca dei proventi di reato nell’Unione europea
Legge comunitaria 2011


In Aula
Pareggio di bilancio nella Carta costituzionale
Composizione assemblea Regione Sardegna
Composizione assemblea Regione siciliana
Composizione assemblea Regione Friuli-Venezia Giulia
Risoluzione su atti comunitari concernenti normativa dell'Unione europea in materia di politica di vicinato
Modifiche art. 348 c.p., esercizio abusivo della professione

CLOSE THE GAP: L’IMPEGNO DELL'VIII GIORNATA MONDIALE DELL’EMOFILIA
Oggi pomeriggio, presso la Biblioteca del Senato “Giovanni Spadolini” in Piazza della Minerva, FedEmo, la Federazione delle associazioni che si occupano di emofilia, organizza una tavola rotonda in occasione dell’VIII giornata dell’emofilia. Il titolo sintetizza l’impegno e gli obiettivi per i prossimi anni: Close the gap, garantire pari opportunità di accesso ai trattamenti. Gli esperti infatti stimano che, nel mondo, il 75 per cento dei pazienti emofilici non riceve le cure adeguate o non riesce ad avere accesso ai farmaci. “Il problema – commenta la senatrice Laura Bianconi che come componente della Commissione Igiene e Sanità del Senato aprirà il convegno – deve essere analizzato sotto un duplice aspetto. Da un lato l’essere partecipi all’obiettivo globale di garantire a tutti i pazienti emofilici la presa in carico da parte del servizio sanitario del loro Paese. Il 75 per cento di ammalati che non possono accedere a cure adeguate e farmaci specifici è un gap da colmare assolutamente. Ovviamente – continua Bianconi - questo non è il caso dell’Italia che con 52 centri per la cura dell'emofilia riesce a garantire strutture di riferimento anche in ambito sub-regionale, e anzi proprio per il livello raggiunto potremmo aiutare Paesi meno sviluppati a impostare specifici programmi sanitari. Per quanto riguarda l’Italia – conclude Bianconi - anche se abbiamo raggiunto un traguardo importante come quello dell’autosufficienza nella produzione di emoderivati non dobbiamo dimenticare che, anche per l’emofilia, abbiamo il dovere di garantire livelli essenziali di assistenza omogenei in tutto il territorio nazionale. Come politici e legislatori abbiamo il compito di verificare e intervenire affinché i centri di riferimento garantiscano agli oltre 7 mila malati di emofilia uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale”.

MALATTIE RARE DELLA RETINA: NASCE IL PRIMO NETWORK ITALIANO PER LA DIAGNOSI E CURA
Venerdì 15 aprile, presso la Sala degli Atti Parlamentari del Senato, si è tenuta la conferenza stampa di presentazione del primo network italiano per la diagnosi e la cura delle malattie rare della retina. L’iniziativa è partita da MAGI, centro pilota per la diagnosi, ricerca e cura delle malattie genetiche e rare che ha sede a Trento, e ha coinvolto il Policlinico Gemelli di Roma, gli Ospedali San Paolo e Luigi Sacco di Milano e l’Area Vasta del Triveneto che ha sede presso l'Asl Alta Padovana. Alla conferenza stampa ha preso parte anche la senatrice Laura Bianconi che, proprio sulle malattie rare, ha presentato un disegno di legge all’esame della Commissione Igiene e Sanità del Senato. “L’iniziativa di MAGI – ha dichiarato Bianconi – va proprio nell’ottica di quanto ci chiede l’Europa, le cui raccomandazioni sono parte integrante del disegno di legge che ho presentato. Infatti, quando si ha a che fare con malattie rare, spesso sconosciute agli stessi medici e di difficile diagnosi, è fondamentale non disperdere le risorse e le competenze, così come è fondamentale “mettere in rete” la casistica che riguarda i diversi pazienti. Il network sulle malattie retiniche rare, quali ad esempio la retinite pigmentosa, una delle principali cause di cecità nel mondo - conclude Bianconi – consentirà a chi è colpito da queste patologie di avere centri di riferimento ad altissima specializzazione in grado di mettere a punto protocolli terapeutici e programmi di ricerca mirati”.

CALAMITA’ NEVE: INTERROGAZIONE DI LAURA BIANCONI A PRESIDENTE MONTI
Continua l’attenzione della senatrice Laura Bianconi sull’emergenza neve che agli inizi del mese di febbraio ha colpito il nostro Paese e in particolare la Romagna. Laura Bianconi ha infatti indirizzato un’interrogazione parlamentare al presidente del Consiglio Monti per conoscere se il Governo italiano ha provveduto a presentare formale richiesta alla Commissione Europea per gli Affari regionali per accedere ai contributi previsti dal Fondo di solidarietà Europeo che stabilisce che la domanda di contributi debba essere inoltrata entro dieci settimane dall’inizio dell’evento calamitoso. “Già nel corso del primo incontro che avevo avuto con sindaci e amministratori della mia provincia – dichiara Bianconi - avevo fatto presente la possibilità di far fronte alle spese sostenute con i fondi europei, così come è avvenuto per il terremoto dell’Abruzzo. I costi sostenuti dagli Enti Locali – conclude Bianconi – soprattutto nelle zone dove le nevicate hanno raggiunto livelli record, sono altissimi e molti sono ancora gli interventi necessari per ripristinare le infrastrutture e le attività produttive danneggiate dal maltempo. Per questo occorre mantenere alto il livello di attenzione e tenere informati i singoli territori sui contributi sui quali potranno contare”.

COMPLEANNO BENEDETTO XVI: UN’OCCASIONE PER TESTIMONIARE IL NOSTRO AFFETTO
"Con grande gioia leggo le tante testimonianze di affetto che provengono da tutto il mondo al Santo Padre, Benedetto XVI, in occasione del suo compleanno, dimostrazione autentica del grande affetto di tutti noi cattolici verso il nostro Papa".
Così la senatrice Laura Bianconi. "Papa Ratzinger con il suo coraggio, con le sue parole e con la sua fede convinta - sottolinea Laura Bianconi - rappresenta oggi più che mai il vero faro di tutti noi. Testimone instancabile nel far comprendere che fede e ragione non sono in contrasto ma che, al contrario, solo se vissute in costante relazione, permettono ad ogni cristiano di riconoscere nell'amore di Dio l'unica risposta alla profonda crisi morale che stiamo attraversando. Grazie Santità - conclude Laura Bianconi - per il Suo magistero aperto alla speranza di quel rinnovamento spirituale che tutta la Chiesa, in questi sette anni dalla Sua elezione al soglio pontificio, incarna con così profondo impegno anche tramite le quotidiane azioni pastorali dei nostri Vescovi e Sacerdoti. Nel giorno del Suo 85simo compleanno mi permetta di esprimerLe i mie più sinceri sentimenti augurali e la mia profonda riconoscenza".


Nella prima parte della newsletter abbiamo riferito della nascita del primo network italiano sulle malattie rare della retina e per chi, poco o molto, si interessa di sanità è superfluo sottolineare quanto sia importante dare spazio a quelle realtà che possono realmente incidere sulla vita di chi è costretto a convivere con una malattia rara. Per questo siamo grati all’Osservatorio per le malattie rare che, attraverso le interviste curate da Ilaria Giancaleoni Bartoli al Dottor Matteo Bertelli, Presidente di MAGi e al Professor Benedetto Falsini del Policlinico Gemelli di Roma, ci consente di comprendere meglio l’importanza di questo progetto.

IL NOSTRO OBIETTIVO? UNIFICARE L’ITALIA PER QUANTO RIGUARDA LA QUALITA’ DEI SERVIZI PER LA SALUTE
(intervista al Dr Matteo Bertelli – Presidente MAGI)
“Il nostro impegno e la nostra speranza sono oggi quelli di estendere e diffondere la rete per le malattie rare della retina lungo l’intero territorio italiano per assicurare punti di riferimento di elevato livello a tutti i pazienti. Centri che rispettino standard di qualità ben precisi, dove i pazienti possano trovare ovunque lo stesso livello: stessi esami, stessi tempi, stessa opportunità di entrare nei trial clinici. E’ nostro obiettivo unificare l’Italia per quello che riguarda la qualità dei servizi per la salute”. Così il dott. Matteo Bertelli, genetista, fondatore e presidente di MAGI – Istituto di Genetica non profit, specializzato nella diagnostica molecolare di malattie rare e rarissime, spiega lo scopo della Rete per la diagnosi e la cura delle malattie genetiche rare della retina.
Dottore Bertelli in che momento e come nasce l’idea di creare una rete del genere?
L’idea nasce in risposta ad una concreta esigenza manifestatasi circa 7 anni fa. Dopo alcune esperienze all’estero e ritornato in patria, il prof. Staurenghi dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano si trovò a rivolgersi a MAGI perché in Italia non riusciva ad ottenere gli esami di diagnosi molecolare per i suoi pazienti, in tempi brevi e modalità omogenee. Era per lui fondamentale che i pazienti potessero avere velocemente la diagnosi esatta, senza attendere anche due anni, come accadeva talvolta. Solo con la diagnosi molecolare per i pazienti era possibile iscriversi ai trial clinici in corso; ve ne erano ad esempio al Moorfields Eye Hospital di Londra. Entrammo in contatto, iniziò la collaborazione e in quel momento che possiamo dire che sia nato l’embrione di questa rete clinica che presentiamo oggi e che è poi notevolmente cresciuta.
In questi 7 anni siete cresciuti, quali centri hanno aderito alla Rete per le malattie rare della retina?
Dopo la prima collaborazione con il Prof. Staurenghi dell’Ospedale ‘Luigi Sacco’ la voce che lavoravamo bene e che stavamo facendo cose del tutto nuove in Italia si è sparsa velocemente, sono aumentati i pazienti che hanno cominciato a chiedere una diagnosi nei nostri laboratori e anche grazie a questo, circa un anno e mezzo fa, si è avviata la collaborazione con il prof. Falsini del Policlinico Gemelli che oggi è particolarmente attivo nel campo della sperimentazione farmacologica. Poi il passaparola è cresciuto e alla rete si è aggiunto il San Paolo di Milano, dove la prof.ssa Pierrottett non solo fa diagnosi clinica e ricerca ma dà anche un grandissimo contributo nella parte riabilitativa. Infine, proprio pochi giorni fa, abbiamo siglato l’ultimo protocollo che a breve attiverà lo stesso meccanismo di collaborazione con tutta l’area vasta del Triveneto (Veneto, Trentino Alto Adige e Friuli Venezia Giulia).
Concretamente quali sono risultati e vantaggi di questa rete per le malattie rare della retina?
Solo negli ultimi 5 anni di attività abbiamo svolto test genetici su oltre 550 famiglie, alcuni di questi test in Italia si fanno solo da noi, prima si mandavano i campioni all’estero. Molte delle famiglie di cui abbiamo analizzato le malattie provengono dalla Lombardia e dal Lazio, ma abbiamo trovato famiglie con malattie rare della retina praticamente in ogni regione. La differenza che si nota tra Lombardia e Lazio dove la sensibilità medica è più elevata e siamo presenti con i nostri centri, e le altre regioni, ci indica in maniera chiara che altrove queste malattie sono sottostimate, che ci sono pazienti con gravi deficit visivi che rimangono senza diagnosi e senza la possibilità di accedere alle terapie perché non si vanno ad indagare a fondo, con adeguati test, i motivi di cecità o ipovisione. Pazienti che arrivano a noi hanno indubbiamente dei vantaggi: diagnosi in tempi brevi, nel 90 per cento dei casi esatta al primo tentativo, inserimento nei migliori trial clinici, un forte e qualificato aiuto nella riabilitazione, il tutto senza che debbano ingegnarsi a trovare ciò che cercano; siamo noi ad organizzarci per dargli un percorso completo.
Ma anche dal punto di vista della ricerca scientifica questa Rete ha fatto e sta facendo moltissimo. Grazie al confluire di tanti campioni in un unico laboratorio e alla classificazione fatta con criteri uniformi stiamo creando la base di un registro nazionale che servirà a capire meglio incidenza e distribuzione delle malattie della retina e a fare le sperimentazioni con maggiore facilità. Questo lavoro ha già oggi prodotto studi di qualità pubblicati sulle migliori riviste scientifiche e grazie ai test siamo riusciti anche ad individuare 20 nuove mutazioni genetiche.
Fare ‘Rete’ però è un vantaggio che va oltre ricerca e aspetti clinici, ci sono infatti benefici anche per il Servizio Sanitario Nazionale che evita di rimborsare ai pazienti esami diagnostici inutili o prestazioni addirittura fuori dall’Italia, come accadeva prima. Basti pensare che oggi siamo arrivati al 90 per cento di campioni positivi. Questo significa che in 9 casi su 10 la diagnosi verso la quale il medico del centro indirizza il paziente è corretta. Solo in un caso su 10 i test sono negativi, cioè la mutazione responsabile della malattia non è quella che avevamo ipotizzato; quando accade ci confrontiamo per capire quali elementi non sono stati considerati correttamente. Grazie a questo modo ci arricchiamo tutti di conoscenze, aumentiamo la qualità generale, evitiamo esami inutili e costosi e facciamo risparmiare al paziente tempo e angosce. Non dimentichiamo che per noi il paziente rimane sempre al centro. In Italia siamo abituati a vedere il malato, tanto più se raro, recarsi in un centro per la diagnosi e poi spostarsi per i controlli di routine, le visite specialistiche, i trial. Noi di MAGI abbiamo voluto, per quanto possibile, rovesciare il tutto. Il paziente deve poter andare nel centro di riferimento più vicino, a Roma come a Milano, e trovare tutto quello di cui ha bisogno, con uno standard ovunque identico. Siamo noi ad andare periodicamente in un centro o nell’altro per raccogliere i campioni e confrontarci con i clinici, sviluppando con gli ospedali una comunicazione continua. Stiamo anche organizzando una rete informatica per lo scambio di dati, una sorta di ospedale virtuale ove incontrarci per poter poi dare il meglio ad ogni singolo paziente.
La rete arriva dal Trentino fino a Roma. Nel sud Italia com’è la situazione?
Già l’esser presenti dal Trentino a Roma vuol dire esser diffusi in una buona parte del Paese ed offrire anche ai pazienti del sud buone opportunità. Vorremmo arrivare anche più a sud, ma ho constatato che purtroppo non sempre il livello di sensibilità e di dotazioni tecniche è sufficientemente elevato. Mi sono scontrato con realtà in cui una retinite è ‘solo’ una retinite e non si comprende la necessità di indirizzare il paziente ad una diagnosi più specifica. Addirittura, ho riscontrato quest’atteggiamento in oculisti con figli affetti da malattie rare della retina. Se ci si è formati su libri di testo anche solo degli anni ’90 e se non si è fatto aggiornamento, tutto quello che riguarda la genomica rischia di essere davvero qualcosa di difficile comprensione. Non parliamo poi dei macchinari, della tecnologia diagnostica o della capacità di saper leggere i risultati: non è facile, serve allenamento e formazione. Al momento manca ancora un centro di qualità che possa aderire alla Rete ma questo non significa che MAGI si sia rassegnata a lasciare il sud in queste condizioni. Ora ad esempio stiamo facendo formazione all’Ospedale di San Giovanni Rotondo, potrebbe essere il primo passo per avere un nodo della rete in Puglia.

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DIAGNOSI ACCURATE PER TERAPIE MIGLIORI
(intervista al Prof. Benedetto Falsini – Università Cattolica, Policlinico Gemelli, Roma)
Il Policlinico Agostino Gemelli è il secondo Centro clinico ad aver aderito alla Rete creata da Magi per la diagnosi e la cura delle malattie della Retina. Non è un caso che il Lazio sia secondo solo alla Lombardia per il numero di famiglie che hanno effettuato test al laboratorio di Magi. Nella Rete il Gemelli ha un ruolo importante: è qui infatti che sotto la direzione del Prof. Benedetto Falsini si svolgono due importanti trial clinico farmacologici.
“Ormai oggi – spiega il prof. Falsini - lo sviluppo di terapie passa per l’approccio farmacogenomico dove il farmaco viene messo a punto per agire sul danno specifico causato da determinate mutazioni. Per questo, conoscere esattamente da quali mutazioni un paziente è affetto rappresenta il punto di partenza della ricerca ai fini di offrire le migliori terapie. In sintesi, ogni mutazione corrisponde a un preciso meccanismo di danno e contro quello sviluppiamo un preciso tipo di terapia. Avere diagnosi sempre più accurate ci permette anche di distinguere i pazienti in base al genotipo e valutare quegli individui sui quali un tipo di terapia funziona meglio”.
Il Gemelli è attualmente l’unico centro in Europa in cui è in corso un trial clinico per la malattia di Stargardt. E’ vero che state arruolando pazienti per sperimentare un farmaco che deriva dalla pianta di zafferano?
Si è vero, stiamo studiando questa terapia per la malattia di Stargardt con mutazioni del gene ABCR4 e stiamo arruolando i pazienti per la seconda fase: è il primo studio in Europa di questo tipo. Questa rara malattia della retina è una delle maggiori cause di ipovisione grave in età giovanile. La terapia in questione, che si basa sulla somministrazione orale di un derivato dal crocus sativus, che è appunto lo Zafferano, mira a contrastare questo danno cercando di arrestarne l’evoluzione grazie alle proprietà antiossidative e anti apoptotiche. Attualmente siamo già alla fase due di sperimentazione sui pazienti, che prevede di validarne l’efficacia, grazie al finanziamento avuto da Telethon, e con risultati interessanti. Inizialmente avevamo pensato di fare questo studio su 30 pazienti ma ora abbiamo fatto richiesta al comitato etico di arruolarne di più, fino a 50, e al momento ne abbiamo già 36; c’è dunque spazio per altri pazienti perché abbiamo una diagnosi molecolare precisa per questa malattia con questo tipo di mutazione. I pazienti saranno suddivisi randomizzati in doppio cieco e dopo che entrambe i gruppi avranno assunto alternativamente farmaco e placebo andremo a misurare i risultati con uno strumento messo a punto proprio dal mio laboratorio, l’elettroretinografia retinica. In Italia siamo gli unici ad averla e nel resto del mondo è presente solo in un paio di centri negli USA. In parallelo a questo studio sui pazienti ne stiamo anche conducendo altri su modello murino – animali geneticamente modificati per riprodurre la malattia – per cercare di capire ancora meglio la biodisponibilità e le caratteristiche d’azione del farmaco, questi ultimi studi sono condotti in collaborazione con l’Università de L’Aquila.
State sperimentando anche il Nerve Grow Factor (NGF), la proteina scoperta negli anni 50 da Rita Levi Montalcini e che le è valso il Nobel. A cosa serve?
Questo farmaco ha la capacità di bloccare il processo di apoptosi: stiamo avendo risultati soddisfacenti. La prima malattia per la quale abbiamo sperimentato il NGF è il glioma delle vie alte, una malattia rara di origine genetica che causa un danno molto serio e che porta in genere alla cecità già nell’infanzia. Abbiamo già concluso la sperimentazione di fase uno sui pazienti e i risultati sono stati incoraggianti: non solo abbiamo riscontrato un effetto neuroprotettivo, capace dunque di rallentare la malattia, ma anche, in alcuni casi, la capacità di portare ad un parziale recupero. Ora attendiamo di poter partire con la seconda fase di studio e per questo abbiamo presentato un progetto di finanziamento a Telethon. Contestualmente stiamo anche valutando la possibilità di estendere questo tipo di sperimentazione anche a pazienti con determinati tipi di retinopatie di origine genetica.
Che valore aggiunto porta la collaborazione con un laboratorio di diagnosi genetica specializzato come quello di Magi e il far parte di questa rete per le malattie rare della retina?
Per noi questa collaborazione è stata fondamentale perché ci ha permesso di dare un’accelerazione al processo di diagnosi e dunque anche all’arruolamento dei pazienti nelle sperimentazioni, sia nelle nostre che in quelle che si svolgono all’estero. Siamo riusciti anche ad inserire bambini italiani nelle sperimentazioni statunitensi di terapia genica, che stanno dando ottimi risultati.
Ogni volta che il personale di MAGI viene da noi abbiamo almeno 30 – 40 pazienti da valutare insieme e per i quali loro ci fanno il test genetico. Siamo davvero molto soddisfatti del modo accurato in cui lavorano e per poter poi confrontarci con altri centri italiani di elevato livello.
Voi riuscite a iscrivere pazienti italiani alle sperimentazioni straniere. Ma ci sono stranieri che vengono da noi?
Certamente, attualmente ho inserito nelle sperimentazioni pazienti che vengono dalla Svezia, dalla Spagna e anche da altri Paesi europei. Il valore aggiunto di questa rete ci porterà ad essere sempre più punto di riferimento anche per i pazienti di altri Paesi. Non avevo dubbi che questo tipo di alleanza potesse essere vincente, quando lavoravo a Philadelphia, nel ‘96–‘97 vedevo che lì già era una consuetudine attuare questo tipo di collaborazioni, tanto più per le malattie rare; noi eravamo indietro e ora finalmente ci stiamo adeguando.

 

 

 

A cura della segreteria della Senatrice Laura Bianconi
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